中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2016年第10期杂志 文档列表

中国优生与遗传杂志细胞遗传学与染色体疾病

PI3K/Akt通路与神经管发育的研究进展第1-3页

关键词: 神经管畸形；  凋亡；  

前蛋白转化酶枯草溶菌素9单克隆抗体与脂调节相关研究进展第4-6页

关键词: 前蛋白转化酶枯草溶菌素9；  低密度脂蛋白受体；  脂代谢；  单克隆抗体；  

代谢组学在预测胚胎发育潜能中的研究进展第7-9页

关键词: 胚胎选择；  胚胎代谢；  

NIPT用于胎儿染色体微缺失/微重复检测的进展第10-12页

关键词: 无创产前基因检测；  胎儿游离dna；  拷贝数变异；  

初步探索贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因诊断策略第13-16页

关键词: 遗传性痉挛性截瘫；  spastin；  基因突变；  外显子；  

111例新疆柯尔克孜族乙型肝炎患者HBV基因分型与基因变异的分析第17-20页

关键词: 乙型肝炎病毒；  新疆；  柯尔克孜族；  基因型；  基因变异；  

PowerPlex（R）Fusion Kit 24个STRs在河南汉族人群中的遗传多态性研究第21-23页

关键词: 短串联重复序列；  pcr复合扩增；  遗传多态性；  群体遗传学；  

应用微阵列一比较基因组杂交检测复发性流产的原因第24-26页

关键词: 复发性流产；  微阵列一比较基因组杂交；  染色体微小畸形；  核型；  

BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断第27-28页

关键词: 产前诊断；  

MTHFR基因与中国女性复发性流产的关系及地域分布特点第29-31页

关键词: mthfr基因；  复发性流产；  地域分布；  

单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用第32-33页

关键词: 染色体微阵列分析；  单核苷酸多态性基因芯片；  自然流产；  染色体；  

湖南地区α地中海贫血基因突变研究第34-34页

关键词: 基因突变；  反向斑点杂交；  

耳聋基因携带者的子代遗传性第35-36页

关键词: gjb2基因；  基因序列分析；  杂合突变；  复合杂合突变；  产前诊断；  

一例SMN1基因型疑为“2＋0”型脊肌萎缩症家系的确认第37-39页

关键词: 脊肌萎缩症；  多重连接依赖探针扩增；  单精子；  家系连锁分析；  限制性酶切；  

新一代片段分析技术检测胎儿染色体异常第40-43页

关键词: 新一代片段分析技术；  羊水细胞；  产前诊断；  非整倍体；