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中国优生与遗传杂志

中国优生与遗传杂志统计源期刊

主管单位:国家卫生健康委员会  主办单位:中国优生科学协会

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中国优生与遗传 2017年第04期杂志 文档列表

复发性流产的免疫学病因研究进展第1-4页
关键词: 复发性流产;  自身免疫;  同种免疫;  器官特异性抗体;  非器官特异性抗体;  辅助性t细胞;  nk细胞;  
羊水过少的病因学最新研究进展第5-7页
关键词: 羊水过少;  病因;  妊娠;  发病机制;  
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究第8-10页
关键词: 出生缺陷;  产前筛查;  无创基因测序技术;  产前诊断;  临床应用;  
线粒体m.1555A>G突变致聋家系临床异质性的遗传学分析第11-13页
关键词: 线粒体dna;  耳聋;  异质性;  单倍型;  
面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询第14-页
关键词: fshd症;  基因突变;  产前诊断;  遗传咨询;  出生缺陷;  
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析第15-18页
关键词: 突变;  线粒体dna;  线粒体病;  
荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨第19-22页
关键词: 聚合酶链反应;  荧光定量;  葡糖磷酸脱氢酶缺乏;  诊断价值;  
山西省部分地区汉族人群血小板特异性抗原基因多态性研究第23-25页
关键词: 血小板特异性抗原;  基因多态性;  
重庆地区2951例地中海贫血基因检测结果分析第26-27页
关键词: 地中海贫血;  基因分型;  
498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨第28-31页
关键词: 地中海贫血;  产前诊断;  基因检测;  
湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析第32-33页
关键词: 地中海贫血;  基因检测;  湖南;  
孕母血中cffDNA浓度与HCG及PAPP-A相关性的研究第34-36页
关键词: hcg;  cffdna;  
先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析第37-38页
关键词: 先天性甲状腺功能减低症;  duoxa2基因;  基因突变;  
基于基因诊断的单基因遗传病的遗传咨询第39-41页
关键词: 基因诊断;  单基因病;  遗传咨询;  
全外显子测序检测一个遗传性易栓症家系的致病基因第42-44页
关键词: 遗传性易栓症;  全外显子测序;  基因突变;  凝血因子ii;  t165m;